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神经系统单基因疾病诊断:从纸质书到知识服务
文章来源:http://www.mybank88.com  发布日期:2018-10-08

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神经系统单基因疾病诊断:从纸质书到知识服务

  背景

  遗传病主要是由与生俱来的遗传物质变异引发的“顽疾”。根据人类孟德尔遗传在线(OMIM)网站统计,初步鉴定的单基因遗传病已超过6000种,此外还有疑似单基因遗传病约2000种,全球至少有3500万患者。其中,和神经与精神系统相关的遗传病占一半以上。

  神经与精神系统相关遗传病的一个重要特点是临床表现复杂,症状和体征多样,同一疾病可见于不同年龄段,且临床表现可能不同,因而使得多数神经与精神系统相关的遗传病诊断难度较大。

  随着人类基因组计划的完成及高通量测序技术的普遍应用,人们开始从基因水平认识与理解疾病的发生和发展规律,从而形成了新的诊断方法和个体化的治疗措施,以至可以从基因水平对神经与精神系统相关的遗传病进行早期的预测和预防。

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  关于《神经系统单基因病诊断学》

  《神经系统单基因病诊断学》由北京天坛医院神经系统单基因病诊断中心及精准医疗研究中心和华大基因联合编写,分为上、中、下卷,共包含1545 种神经系统单基因病。每种疾病都包括临床诊断和基因诊断两部分,其中临床诊断部分由疾病概述、临床表现、辅助检查、病理表现、受累部位病变汇总等构成,基因诊断部分由疾病基因概述、基因对应蛋白结构及功能、基因突变致病机制、目前基因突变概述等构成。

  《神经系统单基因病诊断学》上、中、下三卷于2017年3月由科学出版社出版发行。

  

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  从图书到知识服务平台

  为了便于临床医生和基因测序人员查询与使用,科学出版社在主编的授权下,以《神经系统单基因疾病诊断学》(上、中、下三卷)为知识实体,研发了神经系统单基因疾病知识服务平台。

  本平台目前涉及1545 种神经系统单基因病,通过输入疾病中/英文名称、致病基因、OMIM、临床症状主题词、临床体征主题词等描述词进行检索,可快速获得该疾病的临床诊断和基因诊断内容,为临床医生和基因测序人员提供在线和移动端查询工具,并通过交互应用推动此类疾病诊疗和临床研究水平,规范诊疗实践与科研之间的沟通和交流。

  

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